O Dia Mundial do Colesterol Hereditário ou Hipercolesterolemia Familiar (FH) assinala-se a 24 de setembro. A FH é uma doença genética e hereditária, caraterizada por elevados níveis de colesterol desde o nascimento, que levam ao aparecimento de aterosclerose e doenças cardiovasculares precoces. Vários estudos indicam que doentes com idades entre os 20-39 anos têm um risco cerca de 100 vezes superior de sofrerem um evento coronário do que a população em geral.

Segundo a Sociedade Europeia de Aterosclerose, cerca de dois milhões de pessoas na Europa têm FH. A doença está presente desde o nascimento mas não apresenta sintomas até aos 30-40 anos, altura em que a doença cardiovascular parece. Se não forem tratados, 50 por cento dos homens terão o seu primeiro ataque de cardíaco antes dos 50 anos e as mulheres antes dos 55 anos.

O Instituto Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Doença de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis, estuda esta doença desde 1999, no âmbito do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (EPHF), realizado em colaboração com médicos de todo o País e financiado pela Sociedade Portuguesa de Cardiologia e da Fundação para a Ciência e Tecnologia.

Através deste estudo, já foi possível identificar mais de 700 pessoas com esta doença, entre estas mais de 200 crianças, que estão agora a receber tratado adequado para não desenvolverem doença cardiovascular prematura. O diagnóstico molecular é a única forma de confirmar a suspeita clínica da doença, daí a sua importância.

Em Portugal, estima-se que hajam pelo menos 20 mil pessoas com FH, o que significa que até à data o EPHF identificou 3,8 por cento dos portugueses que se calcula terem esta doença. Esta situação é semelhante em todos os países, sendo que apesar da baixa percentagem, Portugal está no top 10 dos países com mais casos identificados.

O EPHF tem como principal objetivo identificar a causa genética da hipercolesterolemia (colesterol alto) numa família, tendo para tal implementado o diagnóstico genético da FH em Portugal. Os doentes com HF corretamente identificados e tratados em idade jovem conseguem reduzir o seu risco cardiovascular para praticamente o semelhante à população em geral sem esta doença.